你有 遺傳病基因 嗎?計劃生育 的你不可不知!

孩子健康成長,是父母們的必然願望,但計劃生育的你和妳,是否擔心帶有 遺傳隱性疾病基因,令下一代有機會患上「罕見疾病」,對健康構成嚴重及長期的威脅?罕見疾病意指患者人數極少的疾病;目前已知的罕見疾病約 6,000 多種,它們多源於遺傳的基因缺陷或基因突變而導致。然而,患病率極低的罕見疾病絕非「唔關你事」,根據香港大學於2018年公布的研究結果,本港每67人就有1人患有罕見疾病,佔香港人口約1.5%。因此,夫婦在計劃生育 前進行遺傳病基因檢測,會為下一代的健康帶來更佳保障。

如何界定為 罕見疾病?世界各地對罕有疾病的指標各有不同,根據世界衞生組織標準,每 1 萬人中有 6.5至10 個個案的疾病,可被界定為罕有疾病;而在香港常見的罕見疾病包括 脊髓肌肉萎縮症(SMA)、脆性X綜合症、囊性纖維化、龐貝氏症、結節性硬化症、小腦萎縮症等。罕見疾病對患者健康構成嚴重威脅,其中脊髓肌肉萎縮症,就令患者的四肢及頸項無力,影響日常生活甚至性命。

脊髓肌肉萎縮症源於脊髓內控制運動神經的前角質細胞退化而引致肌肉萎縮有關,可在不同年齡發病,惟一般多在嬰孩期至兒童期之間發病,由於他們的脊髓傳遞運動訊息出現障礙,故身體肌肉會加速退化,除了令四肢無力外,亦會削弱其吞嚥及吸吮能力。若他們的呼吸系統肌肉嚴重退化,更會影響他們的生存機會。由於此罕見病沒有治癒的方法,因此在治療方面以減慢病情惡化為目標,例如為患者進行鬆筋手術及做物理治療等。

不過,儘管罕見疾病為患者及照顧者帶來嚴重影響,但本港過去在罕見藥物可及性的政策覆蓋面,一直被批評未能貼合患者需要。罕見疾病藥物費用高昂,一般收入的家庭難以負擔。

港大於2020年公布的全球性罕見病藥物政策研究發現,香港在罕見藥物可及性的政策覆蓋面,竟然不及人均收入僅相當於香港2%的低收入地區如尼泊爾等。香港罕見疾病聯盟就曾促請政府要為罕見疾病藥物納入安全網的審批制度訂下明確指引。

因此,計劃生育或有 家族性遺傳病歷史 的夫婦,欲為下一代帶來更全面的健康保障,可選擇進行遺傳病基因血液檢測。因為若你與另一半都同樣帶有同一遺傳隱性疾病基因,子女原來有25%機會遺傳該病。雖然檢測結果並非絕對,但可給計劃生育的夫婦們多一份參考。

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