為下一代著想 找出遺傳病基因

兒童智力發展遲緩、患上自閉症? 可能與基因疾病有關!

兒童智力發展遲緩、患上自閉症等,有沒有想過可能與基因疾病有關?

新生嬰兒中,每2000人就有1人可能會患上罕有病。小朋友可透過遺傳病基因測試得知是否有此類基因,把握治療黃金時間;而計劃生育的夫婦亦可接受遺傳病基因測試,好好為生育下一代作準備。

早前中大一項調查發現,受訪的143名罕見疾病患者中,就有3人同時患上多於一種罕見疾病,另有多達9種疾病極為稀有。人體約有25000至30000個基因,夫婦如有同一隱性致病基因,或是某一方有家族遺傳病 史,或是基因偶發地產生突變,下一代都可能出現基因異常的罕見疾病。

而造成先天性智力遲緩最常見的其中一個原因是脆性X綜合症 (Fragile X Syndrome),每250至1000名女性中,有一人是X染色體FMR1基因前突變的無症狀隱性患者,可導致胎兒智力遲緩和自閉症,而約每4000至10000名男性便有一人患有脆性X綜合症,由其母親遺傳致病。

香港最常見的遺傳隱性疾病:

  • 脆性X綜合症 (Fragile X Syndrome)

  • 蠶豆症 (G6PD)

  • 甲型及乙型地中海貧血

  • 智力發展遲緩和自閉症

  • 耳聾 (GJB2)

  • 脊髓性肌肉萎縮症

  • 囊性纖維化

  • 龐貝氏症

進行遺傳病基因測試,只需抽血12毫升,就可以分別檢測出301種 (女性) 或279種 (男性) 遺傳病基因。事實上,計劃生育或有家族性遺傳病歷史的夫婦,若你與另一半都同樣帶有同一遺傳隱性疾病基因,子女都有25%機會遺傳該病。

香港在保障罕見病人權益方面大落後於各地,新加坡、日本、澳洲、台灣及韓國等地早已為罕見疾病定義,制訂支援政策,設立罕見疾病個案資料庫,但大中華地區只有港澳沒有罕見病法例,亦未有提供很多支援。

因此,愈早進行遺傳病基因測試,可帶來更全面的健康保障。

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了解更多301遺傳病基因測試

https://meddx.com.hk/hereditary-disease-testing.html

遺傳病基因測試 - 教育影片

https://youtu.be/aXsdCLgCdN8

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