擔心不育問題？還是應想有冇遺傳病基因影響下一代？孕前檢查必須突破傳統界

生唔生到BB，仿佛成為計畫生育的夫婦，最頭號關心的一大問題，究竟係男方的精子有問題，還是女方的卵巢早衰，影響成孕機會，使夫婦們費煞思量。殊不知，大家似乎忘記孕前檢查最關鍵的一點，並不是能否生育，而是夫婦二人是否有遺傳病基因，影響孩子的健康，影響孩子的未來。

事實上，隨著醫學進步，現在很多遺傳病已經不用待寶寶出生後，才知道他或她有機會患上，在孕前以抽血方式進行遺傳病隱性基因檢測，就可以知道是否有500+種遺傳病隱性基因，為計劃生育的夫婦及早作出準備。這個才是正確的孕前檢查選擇。

可能有夫婦覺得遺傳病與自己「距離」很遠，甚至覺得自己食得瞓得又年輕，不會擔心自己有遺傳病基因。偏偏數字不會騙人，就以在香港十分普遍的G6PD 缺乏症（又稱蠶豆症）為例，根據新生嬰兒篩查計劃數據顯示，新生男嬰每 100 人就有 4 至 5 人患有此症；而新生女嬰每 1,000 人中有 3 至 5 人患上，可見絕非距離自己很遠。蠶豆症嚴重的會引致急性溶血現象，對腦部細胞造成永久損害，使聽覺受損、肌肉痙攣、智力發展障礙，甚至死亡。因此，對子女的影響性絕不可看輕。

究竟什麼是蠶豆症？簡稱G6PD的葡萄糖六磷酸去氫酵素是其中一種保護紅血球的正常酵素，患有蠶豆症人士，沒有明顯表徵，但當他們受到嚴重感染或氧化物（如部分藥物或化學物質）刺激時，會使大量紅血球受到破壞，引致急性溶血現象。他們會突然面色蒼白，並出現呼吸不暢順及心跳加速情況。因此，若及早做了孕前檢查知道自己是否有蠶豆症基因，日後生育後可以在日常起居及食物上作出妥善安排，避免子女會受到部分物質刺激而病發，例如避免吃蠶豆及其製成品及避免接觸臭丸及防蟲片等。

其實，根據香港大學於2018年公布的研究結果，本港每67人便有1人患有罕見疾病，佔香港人口約1.5%。除了蠶豆症外，脆性X綜合症 (Fragile X Syndrome)、 甲型及乙型地中海貧血、智力發展遲緩和自閉症、耳聾 (GJB2)

、脊髓性肌肉萎縮症、囊性纖維化及龐貝氏症等，都是令人關注及影響性大的遺傳病。這些遺傳病，同樣可在孕前檢查時進行遺傳病基因測試，只需抽血12毫升，就可以分別檢測出301種 (女性) 或279種 (男性) 遺傳病基因。整過化驗在美國進行，安全可靠， 約 3至 4星期就可有檢測報告。