擔心不育問題?還是應想有冇遺傳病基因影響下一代?孕前檢查必須突破傳統界

生唔生到BB,仿佛成為計畫生育的夫婦,最頭號關心的一大問題,究竟係男方的精子有問題,還是女方的卵巢早衰,影響成孕機會,使夫婦們費煞思量。殊不知,大家似乎忘記孕前檢查最關鍵的一點,並不是能否生育,而是夫婦二人是否有遺傳病基因,影響孩子的健康,影響孩子的未來。

事實上,隨著醫學進步,現在很多遺傳病已經不用待寶寶出生後,才知道他或她有機會患上,在孕前以抽血方式進行遺傳病隱性基因檢測,就可以知道是否有301種遺傳病隱性基因,為計劃生育的夫婦及早作出準備。這個才是正確的孕前檢查選擇。

可能有夫婦覺得遺傳病與自己「距離」很遠,甚至覺得自己食得瞓得又年輕,不會擔心自己有遺傳病基因。偏偏數字不會騙人,就以在香港十分普遍的G6PD 缺乏症(又稱蠶豆症)為例,根據新生嬰兒篩查計劃數據顯示,新生男嬰每 100 人就有 4 至 5 人患有此症;而新生女嬰每 1,000 人中有 3 至 5 人患上,可見絕非距離自己很遠。蠶豆症嚴重的會引致急性溶血現象,對腦部細胞造成永久損害,使聽覺受損、肌肉痙攣、智力發展障礙,甚至死亡。因此,對子女的影響性絕不可看輕。

究竟什麼是蠶豆症?簡稱G6PD的葡萄糖六磷酸去氫酵素是其中一種保護紅血球的正常酵素,患有蠶豆症人士,沒有明顯表徵,但當他們受到嚴重感染或氧化物(如部分藥物或化學物質)刺激時,會使大量紅血球受到破壞,引致急性溶血現象。他們會突然面色蒼白,並出現呼吸不暢順及心跳加速情況。因此,若及早做了孕前檢查知道自己是否有蠶豆症基因,日後生育後可以在日常起居及食物上作出妥善安排,避免子女會受到部分物質刺激而病發,例如避免吃蠶豆及其製成品及避免接觸臭丸及防蟲片等。

其實,根據香港大學於2018年公布的研究結果,本港每67人便有1人患有罕見疾病,佔香港人口約1.5%。除了蠶豆症外,脆性X綜合症 (Fragile X Syndrome)、 甲型及乙型地中海貧血、智力發展遲緩和自閉症、耳聾 (GJB2)

、脊髓性肌肉萎縮症、囊性纖維化及龐貝氏症等,都是令人關注及影響性大的遺傳病。這些遺傳病,同樣可在孕前檢查時進行遺傳病基因測試,只需抽血12毫升,就可以分別檢測出301種 (女性) 或279種 (男性) 遺傳病基因。整過化驗在美國進行,安全可靠, 約 3至 4星期就可有檢測報告。

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