对于某些遗传隐性疾病，一个人患有该疾病需要两个遗传基因。携带者是指只有一种疾病基因的人。携带者通常没有症状或只有轻微症状。他们通常不知道自己有疾病基因。

如果父母双方都是该遗传隐性疾病基因的携带者，则他们的孩子有25％的机会从每个父母获得该基因并患有该疾病。就像携带父母的孩子一样，孩子有50％的机会成为疾病的携带者。如果只有一位父母是该病的携带者，则该孩子有50％的机会成为该疾病的携带者。

测试结果可以是阴性（您没有基因）或阳性（您有基因）。通常，最有可能伴侣会首先接受测试。如果测试结果表明第一个伴侣不是携带者，则不需要其他测试。如果测试阳性结果，则需要测试另一个伙伴。

有些人决定在生孩子之前进行遗传基因测试。在怀孕期间也可以进行遗传基因测试。怀孕前进行遗传基因测试可为您提供更多选择和更多时间进行决策。

如果您在怀孕前进行了遗传基因测试，则有多种选择。

您可以怀孕并进行产前诊断检查，以查看胎儿是否患有这种疾病。 您可以选择对供体卵或精子使用体外受精（IVF）来怀孕。 使用此选项，可以在将胚胎转移到子宫之前对其进行测试。

如先天性肾上腺性征异常症，遗传此病的女婴会因皮质荷尔蒙过少，雄性荷尔蒙过多而令生殖器官出现男性性征。如果及早检测出胎儿带有这种突变基因，可于母亲怀孕期间使用类固醇，以减低婴儿出生后手术的可能。

您也可以选择不怀孕。 如果您在怀孕后进行了携带者筛查，那么您的选择就更加有限了。 无论哪种情况，您的妇产科医生或其他医疗保健专业人员都可以解释您生下患有该疾病的孩子的风险。

没有测试是完美的。 在少数情况下，测试结果可能是错误的。 当您拥有针对所测试疾病的基因的阴性测试结果称为假阴性结果。 当您没有疾病基因时，阳性检测结果称为假阳性结果。