自閉症測試, 自閉症遺傳檢查, 自閉症遺傳

兒童自閉症

自閉症是一種先天性的發展障礙,屬「多重障礙病症」,涉及患者在語言、社交溝通及行為等三方面有不同程度的困難,影響孩子成長期內多個範疇,如不妥善處理,會將問題延至成年階段。

自閉症情況(香港)

根據流行病學研究顯示,每一萬名兒童當中有90名自閉症患者,男女比例為4至5比1。香港方面,每 1000名年齡介乎2至5歲的兒童當中,便有 2.3 人患有自閉症。另外,衞生署轄下兒童體能智力測驗服務的資料顯示,在 2006 年確診患有自閉症、自閉症傾向或亞氏保加症新症中,男女比例約為 8 比 1。


自閉症原因

而自閉症成因主要是遺傳,在大腦形成過程中,遺傳基因產生破壞性的影響,形成各種感知和溝通障礙,有研究發現如果家中有一名子女有自閉症,其他子女發病率約為5%。比起正常家庭的發病率高出100倍。而孿生子女中(即同卵性雙胞胎),如果其中1人有自閉症,另1人的風險是70%至90%。

除遺傳因素外,醫學界估計亦可能與先天腦部異常有關。有神經學研究發現, 20%的自閉兒童有不正常的腦波,顯示腦功能的異常和自閉症形成或息息相關。而基因突變、腦部結構受損、嬰孩在母體內成長時的環境受到傷害,都可能令嬰孩較易患上自閉症。

自閉症特徵

要辨別幼兒是否有自閉症,除自閉症遺傳檢查外,家長也可留意子女是否有徵狀及行為,包括缺陷語言及溝通能力,表達需求時傾向用肢體及行動作指示,而非以語言去表達。喜愛獨處,不愛與人溝通,經常逃避與人眼神接觸。身體喜歡經常擺動及哭鬧不停,部分會有咬手、撞頭情況。對物品強烈要求統一性,重複及固執性的行為及興趣等。

由於自閉症於嬰孩時期較難被發現,一般待至孩童3至4歲,父母見其仍未達到應有的語言能力才確診,往往錯過讓於3歲時接受訓練及正確學習的黃金機會。家長倘發現,半歳小孩還沒有大笑或做出一些開心的表情;9個月大不會跟父母互動;一歲大的時仍不會牙牙學語,不會運用手勢,伸手拿物件或揮手;歲半還沒未懂說話,這些警號均提醒家長應盡快帶小朋友做評估或提供專業支援。

目前幫助自閉症患者的主要方向為及早識別和評估,透教育及訓練,社會調適,及家長支援等多管齊下,改善孩童自閉症問題。

其他基因測試

孕前胎兒基因測試


400+遺傳病基因測試
($5800)

600+遺傳病基因測試
($6800)

6毫升血液 | 或唾液採集 (僅診所內) | 美國化驗 | 約 3至 4星期報告

甲型及乙型地中海貧血 / 脆性X綜合症 / 智力發展遲緩和自閉症 / 耳聾 / 脊髓性肌肉萎縮症 / 囊性纖維變性 / 龐貝氏症

遺傳基因檢測告訴您什麼?

使您可能導致嬰兒某些疾病的遺傳基因傳承的風險有所了解。

  • 如果您和您的伴侶都不是攜帶者( carrier) ,則您的孩子很大機會不會遺傳該病

  • 如果您是攜帶者,但您的伴侶不是(或相反),則您的嬰兒很大機會不會遺傳該病。

  • 如果您和您的伴侶都是攜帶者,則您的孩子有25%的機會遺傳該病。

儘管遺傳基因測試可以使您和您的伴侶了解您的健康史以及您有健康的懷孕和嬰兒的機會,但這並不是絕對的。
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癌症基因檢測


70種癌症基因檢測
($7900)

5毫升血液 | 美國化驗 | 約 2至 4星期報告 | 旺角或灣仔中心進行

  • 乳房和婦科(乳房,卵巢,子宮)

  • 胃腸道(大腸,胃,胰腺)

  • 內分泌(甲狀腺,副甲狀腺,甲狀旁,垂體)

  • 泌尿生殖系統(腎/泌尿道,前列腺)

  • 皮膚(黑色素瘤,基底細胞癌)

  • 腦/神經系統

癌症基因檢測告訴您什麼?

  • 呈陽性結果 = 晚期罹患癌症的風險更高

  • 基因測試可以有助於治療決定。

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Brca 基因檢測 -乳癌基因檢測, 卵巢癌基因檢測

常見2種基因 (brca1/2) ($3800)
全面53 種基因 ($8000)

5 毫升血液 | 約 2至 4星期報告 | 旺角或灣仔中心進行

醫管局癌症資料統計中心的數據顯示,本港2019年癌症新增個案超過35000宗創新高,每日平均有96人證實患癌。

Brac基因,代表遺傳性乳腺癌的原因,進行分析以推測一個人患乳腺癌的風險。Brac 1/2 基因的突變大大增加患乳癌的風險。

Brac基因檢測告訴您什麼?

  • 呈陽性結果 = 晚期罹患癌症的風險更高
  • 基因測試可以有助於治療決定。

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孕前檢查 (產前血、罕有病基因、不孕不育基因)

基本孕前檢查 ($ 6500)
全面孕前檢查 ($ 14800)

現時的孕前檢查都集中在不孕不育這方面,過於集中在生唔生到的問題,幾乎忘記了孕前檢查的最大意義是否可以生一個健康的孩子!
計劃小朋友是否有遺傳性基因的疾病,可能更重要!
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Rodinia™ 不孕不育基因測試
($ 15800 )(夫婦2人同行價)

唾液測試 | 禁食30分鐘 | 歐洲化驗 | 約 3至 4星期報告

Rodinia是一種與不孕症有關基因變化的篩選測試。基因測試適合…

  • 情侶
  • 經歷懷孕延遲的年輕夫婦
  • 疑似性發育障礙的夫婦
  • 有不孕家族史的夫婦

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240+ 發展遲緩基因測試
($ 9600 )

3 毫升血液 | 美國化驗 | 約 3至 4星期報告 | 旺角或灣仔中心進行

基因測試分析了與發育遲緩、智力障礙、自閉症等等相關的基因。 這些基因是根據迄今的數據數據精心設計,發育遲緩基因評估配合臨床情況,可以有助醫生於確認臨床診斷、預測疾病預後和進展、促進症狀的早期發現、為計劃生育和遺傳諮詢提供資訊。

適用對象

  • 婚前檢查和計劃生育
  • 醫生提及有需要的兒童
  • 有家族性遺傳歷史

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