自閉症是一種先天性的發展障礙，屬「多重障礙病症」，涉及患者在語言、社交溝通及行為等三方面有不同程度的困難，影響孩子成長期內多個範疇，如不妥善處理，會將問題延至成年階段。
根據流行病學研究顯示，每一萬名兒童當中有90名自閉症患者，男女比例為4至5比1。香港方面，每 1000名年齡介乎2至5歲的兒童當中，便有 2.3 人患有自閉症。另外，衞生署轄下兒童體能智力測驗服務的資料顯示，在 2006 年確診患有自閉症、自閉症傾向或亞氏保加症新症中，男女比例約為 8 比 1。
而自閉症成因主要是遺傳，在大腦形成過程中，遺傳基因產生破壞性的影響，形成各種感知和溝通障礙，有研究發現如果家中有一名子女有自閉症，其他子女發病率約為5%。比起正常家庭的發病率高出100倍。而孿生子女中（即同卵性雙胞胎），如果其中1人有自閉症，另1人的風險是70%至90%。
除遺傳因素外，醫學界估計亦可能與先天腦部異常有關。有神經學研究發現， 20%的自閉兒童有不正常的腦波，顯示腦功能的異常和自閉症形成或息息相關。而基因突變、腦部結構受損、嬰孩在母體內成長時的環境受到傷害，都可能令嬰孩較易患上自閉症。
要辨別幼兒是否有自閉症，除自閉症遺傳檢查外，家長也可留意子女是否有徵狀及行為，包括缺陷語言及溝通能力，表達需求時傾向用肢體及行動作指示，而非以語言去表達。喜愛獨處，不愛與人溝通，經常逃避與人眼神接觸。身體喜歡經常擺動及哭鬧不停，部分會有咬手、撞頭情況。對物品強烈要求統一性，重複及固執性的行為及興趣等。
由於自閉症於嬰孩時期較難被發現，一般待至孩童3至4歲，父母見其仍未達到應有的語言能力才確診，往往錯過讓於3歲時接受訓練及正確學習的黃金機會。家長倘發現，半歳小孩還沒有大笑或做出一些開心的表情；９個月大不會跟父母互動；一歲大的時仍不會牙牙學語，不會運用手勢，伸手拿物件或揮手；歲半還沒未懂說話，這些警號均提醒家長應盡快帶小朋友做評估或提供專業支援。
目前幫助自閉症患者的主要方向為及早識別和評估，透教育及訓練，社會調適，及家長支援等多管齊下，改善孩童自閉症問題。
6毫升血液 | 或唾液採集 (僅診所內) | 美國化驗 | 約 3至 4星期報告
甲型及乙型地中海貧血 / 脆性X綜合症 / 智力發展遲緩和自閉症 / 耳聾 / 脊髓性肌肉萎縮症 / 囊性纖維變性 / 龐貝氏症
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